或許很快就能迎來突破性的優生技術,可望讓家族性的高血壓、糖尿病、癌症腫瘤等多基因引發的遺傳疾病,在植入前時就被發現排除。這可是相當令人期待!

在熟悉的 PGT 技術中,常見的有 PGS(PGT-A) 識別胚胎染色體結構與數量是否正確,還有 PGD(PGT-M) 識別單一致病基因,像是地中海貧血症。但多致病基因所引起的遺傳疾病卻一直未被克服。

現在,PGT-P 胚胎著床前多基因疾病風險檢測技術出現,是幫助胚胎擇優的新工具。美國已有公司收件篩查,可望降低胚胎帶病風險。

不過,現階段的 PGT-P 技術,只是提供胚胎健康評分的風險評估。在可供檢測的 11-12 項多基因疾病中如:1型2型糖尿病、心臟病、高血壓、乳癌、冠心病等...,比較胚胎之間的總體疾病風險。

由於大多屬非致命疾病,目前也只是給予風險高低的評估分析。所以是否有其必要仍在觀察中。另外在 2020 年 Genes 期刊發布的資訊得知,預測因子是根據英國生物銀行(UK Biobank)取得數據建模,未來能否實現更在地的數據搭配,實在令人期待。

前景可期,這是未來式 —— Hope on the Way.

 

附上參考圖-胚胎健康評分的風險評估

 

未來進行式!胚胎擇優新工具——PGT-P

 

圖片來源:Genes 2020, 11(6), 648; https://doi.org/10.3390/genes11060648

 

#胚胎著床前基因檢測 #植入前基因檢測 #PGT-P #多基因風險評分

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