陳俊凱醫師的部落格~~-不孕症,人工受孕, 試管嬰兒, 著床前胚胎遺傳診斷

門診有時會遇到，走進診間的太太在沈澱情緒後，緩緩吐出：「我想檢查一下我到底怎麼了？」

然後，就沒有然後了。悲傷絕望的心情，都變成眼淚一滴一滴代替話語落下。

醫師們此時多半就能立即猜到，應該是 [ #重複性流產 ]

面臨重複性流產的心理壓力，與不孕症的心理壓力不大一樣。

不孕症的客人，多半心裡已有預期，而重複性流產的客人，心情卻是三溫暖，在 獲得、失去 間來回，很多人不只經歷兩三次。

直到當她們再次懷孕，心情早已從單純的喜悅，變成戰戰兢兢，隨時都在擔心受怕，害怕再次失去。

那些眼淚，我們懂，那些都是壓抑的傷心。

今天，分享一點重複流產的小資訊，多一點認識，希望幫助夫婦們未來能少一點創傷。

１．我們可能都帶有染色體異常，只是完全不會影響日常

２．染色體異常，有很大機率影響胎兒發育

３．所以重複性流產，其實能提前預防降低發生機率

重複流產，很多是染色體異常的緣故。

專有名詞是「染色體平衡性轉位」。雖然平衡性轉位，是發生在父母本人的染色體中，但因為不影響日常生活，所以不容易被發現。

直到當生殖細胞結合成胚胎時，缺段的染色體，就會在減數分裂的過程中發生異常，導致胎兒無法順利成長發育導致流產。

一般是懷孕初期 ( 3個月內）流產，染色體異常所佔的原因比例較高。

也就是說，孕期到越後面的流產，染色體所佔的因素越小，就要再研究是否為其他問題所造成。

若確定是染色體異常，就能透過 PGT （著床前基因染色體篩查技術）的幫助，達到成功懷孕。

如果流產超過 2次，就要開始特別提高警覺了，畢竟每次自然懷孕都得來不易。

因此建議先到生殖院所作 進階篩查，排除是否為 宮腔、免疫、內分泌 或染色體所導致的懷孕阻礙。

同時也建議有積極生育計劃的夫婦們，可以透過孕前預先進行染色體篩檢，降低孕期的突發狀況。

若想深入了解緣由，以下請到【祈新婦產科-生殖醫學中心　胚胎著床前基因診斷中心】實驗室的胚胎專家，為我們專業圖解

羅伯遜轉位(Robertsonian translocation)

正常人有46條染色體，其中有44條為體染色體，2條為性染色體(圖一)。

羅伯遜轉位是一種染色體異常的現象，主要發生在染色體分裂時，在第 13, 14, 15, 21, 22對染色體上發生短臂缺失而長臂轉位，因此染色體總數變成45條(圖二)，由於短臂上沒有重要的遺傳物質，所以臨床上不會有症狀。

此種個案的生殖細胞在減數分裂時，會形成6種不同的配子 (gamete) ，其中一種是正常的配子，一種是羅伯遜轉位的配子 (與父親或母親一樣是羅伯遜轉位帶原)，其餘四種都是不正常的配子，

所以有1/6機率是正常胎兒、1/6機率是羅伯遜轉位帶原，4/6機率會出現染色體異常造成胚胎死亡而流產或出生先天畸形胎兒(圖三)。

對於如何避免羅伯遜轉位導致的反覆性流產或先天畸形胎兒？

建議的治療方法是做試管嬰兒加上胚胎著床前遺傳基因檢查（Preimplantation GeneticTesting for Chromosomal Structural Rearrangements：PGT-SR）

將檢查後正常的胚胎植回子宮受孕，利用此方法可以提高正常胎兒的懷孕機率。

*PGT-SR 為胚胎著床前的基因檢查，因此建議懷孕後仍需做羊膜穿刺檢查。

以下為染色體檢查(ChromosomeKaryotyping)，報告範例如下。

圖一、正常人的46條染色體

46,XY( 44條體染色體+ 2條性染色體)。

圖二、羅伯遜轉位(Robertsonian translocation)45條染色體 

45, XY, der(13;14)(q10;q10) (43條體染色體+2條性染色體) 

這張染色體檢查為，14號的長臂去接到13號短臂上。 

圖三、染色體發生羅伯遜轉位的機率

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