陳俊凱醫師的部落格~~-不孕症,人工受孕, 試管嬰兒, 著床前胚胎遺傳診斷

【遺傳疾病】

當疾病是從上一代遺傳到下一代，我們統稱為「遺傳疾病」，病因是源自基因的缺陷。

基因缺陷導致的疾病，一般都是天生的，與後天的生活習慣沒有太大關係。但家族如果有遺傳疾病，卻想擁有健康寶寶，目前醫療可以通過 #PGT #胚胎著床前的基因檢測 達成。

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遺傳疾病＆基因突變 的關係

【體內兩類的細胞】

如果以「傳承下一代」作為使命，可將我們體內的細胞分為兩類：

一類是為「傳承下一代」預備的細胞，例如精子、卵子，屬於「生殖細胞」。「生殖細胞」可以簡單理解為：生殖下一代的過程中，最初用來傳承、複製、分裂的細胞總稱。

另一類就是除了生殖細胞之外的所有細胞，稱為「體細胞」。

【遺傳訊息錯誤的發生】

為了繁殖下一代，「生殖細胞」需要不斷的分裂，隨著每次細胞分裂，DNA都需要完整複製一份遺傳訊息，複製過程中，訊息抄寫多了就可能出錯，可能成了「致病基因」。這些遺傳疾病的致病基因，有些是會發病的顯性、有些是不會發病但存在的隱性，就這樣一代一代存在於遺傳訊息中，導致後代有一定的機率會發生難以順利生育的窘境。

【避免遺傳疾病傳給子代的方式？】

有沒有什麼方法，能不讓致病的基因遺傳到下一代？

這個願望，在生殖醫學上已經實現：「胚胎著床前的基因檢測」(PGT)

當家族有遺傳疾病病史，或是進行「試管嬰兒」的夫婦，在通過提取卵子和精子後，於體外進行受精。然後培養成多顆受精卵，發育到一定階段後，從受精卵中取幾個細胞進行檢測，排除異常的基因，選擇沒有疾病基因的胚胎植入母親的子宮內，能增加胚胎順利著床與活產的機率。

【沒有完全正常的胚胎可植入怎麼辦？】

這也是我們臨床常被求診夫婦問到的：「胚胎染色體篩檢(PGT-A)結果是異常的胚胎，可以植入嗎?」

如果是從前，會直接建議不要植入。
但，實際上對許多求診夫婦而言，那顆異常的胚胎，可能已經是最後的希望，真的只能就這樣放棄，毫無機會了嗎？

【醫療最新進展】
就在最近，美國CHR試管中心的Dr. Norbert Gleicher，在視訊會議中分享他們的經驗：2017-2020年間，有40組客人，因為 PGT-A 的結果顯示「沒有染色體正常的胚胎」可以使用，所以她們要求植入 PGT-A 結果顯示為染色體異常的胚胎。總共植入112個胚胎，有15個懷孕，6個小孩出生。

植入染色體報告異常的胚胎，為什麼有機會生下正常的小孩呢？

目前猜測可能的原因：

1. 胚胎自我修護，或胚胎進入母體後有某種自我修復機制。
2. 也可能是胚胎顯示為異常的細胞，恰好聚集在切片的位置。所以切片取到的細胞就剛好都是染色體異常的狀態，造成 PGT-A 報告標註為異常，但胚胎其他位置，或許多是染色體正常的細胞。

祈新婦產科-生殖醫學中心　胚胎著床前基因診斷中心 協助許多國內外夫婦，有家族遺傳病史、罕見疾病等生育需求，案例都有分享在我們的臉書專頁。如果有其他深入的疑問或想了解更多，歡迎洽詢我們的諮詢門診，我們會盡力協助您！