【遺傳疾病】
當疾病是從上一代遺傳到下一代,我們統稱為「遺傳疾病」,病因是源自基因的缺陷。
基因缺陷導致的疾病,一般都是天生的,與後天的生活習慣沒有太大關係。但家族如果有遺傳疾病,卻想擁有健康寶寶,目前醫療可以通過 #PGT #胚胎著床前的基因檢測 達成。
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遺傳疾病&基因突變 的關係
【體內兩類的細胞】
如果以「傳承下一代」作為使命,可將我們體內的細胞分為兩類:
一類是為「傳承下一代」預備的細胞,例如精子、卵子,屬於「生殖細胞」。「生殖細胞」可以簡單理解為:生殖下一代的過程中,最初用來傳承、複製、分裂的細胞總稱。
另一類就是除了生殖細胞之外的所有細胞,稱為「體細胞」。
【遺傳訊息錯誤的發生】
為了繁殖下一代,「生殖細胞」需要不斷的分裂,隨著每次細胞分裂,DNA都需要完整複製一份遺傳訊息,複製過程中,訊息抄寫多了就可能出錯,可能成了「致病基因」。這些遺傳疾病的致病基因,有些是會發病的顯性、有些是不會發病但存在的隱性,就這樣一代一代存在於遺傳訊息中,導致後代有一定的機率會發生難以順利生育的窘境。
【避免遺傳疾病傳給子代的方式?】
有沒有什麼方法,能不讓致病的基因遺傳到下一代?
這個願望,在生殖醫學上已經實現:「胚胎著床前的基因檢測」(PGT)
當家族有遺傳疾病病史,或是進行「試管嬰兒」的夫婦,在通過提取卵子和精子後,於體外進行受精。然後培養成多顆受精卵,發育到一定階段後,從受精卵中取幾個細胞進行檢測,排除異常的基因,選擇沒有疾病基因的胚胎植入母親的子宮內,能增加胚胎順利著床與活產的機率。
【沒有完全正常的胚胎可植入怎麼辦?】
這也是我們臨床常被求診夫婦問到的:「胚胎染色體篩檢(PGT-A)結果是異常的胚胎,可以植入嗎?」
如果是從前,會直接建議不要植入。
但,實際上對許多求診夫婦而言,那顆異常的胚胎,可能已經是最後的希望,真的只能就這樣放棄,毫無機會了嗎?
【醫療最新進展】
就在最近,美國CHR試管中心的Dr. Norbert Gleicher,在視訊會議中分享他們的經驗:2017-2020年間,有40組客人,因為 PGT-A 的結果顯示「沒有染色體正常的胚胎」可以使用,所以她們要求植入 PGT-A 結果顯示為染色體異常的胚胎。總共植入112個胚胎,有15個懷孕,6個小孩出生。
植入染色體報告異常的胚胎,為什麼有機會生下正常的小孩呢?
目前猜測可能的原因:
- 胚胎自我修護,或胚胎進入母體後有某種自我修復機制。
- 也可能是胚胎顯示為異常的細胞,恰好聚集在切片的位置。所以切片取到的細胞就剛好都是染色體異常的狀態,造成 PGT-A 報告標註為異常,但胚胎其他位置,或許多是染色體正常的細胞。
祈新婦產科-生殖醫學中心 胚胎著床前基因診斷中心 協助許多國內外夫婦,有家族遺傳病史、罕見疾病等生育需求,案例都有分享在我們的臉書專頁。如果有其他深入的疑問或想了解更多,歡迎洽詢我們的諮詢門診,我們會盡力協助您!
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