【從日本專程來祈新求診的罕病案例】
這對夫妻是因罕見疾病,Wiskott-Aldrich氏症候群(WAS),來台灣尋求試管嬰兒(IVF)及胚胎遺傳診斷(PGT-M)的協助。
 
Wiskott-Aldrich氏症候群(WAS),是一種免疫系統異常的罕見疾病,致病原因為X染色體隱性的性聯遺傳疾病。罹病的高發率在男性,如是女性則為帶因者不會發病。
 
帶因者所生育的兒子會有 50% 的機率罹病,而女兒成為帶因者的機率與完全正常的機率各半。如果不幸罹病,會出現程度不一的免疫異常、血小板低下及溼疹等三種特殊病症,目前有效的治療得仰賴骨髓移植。
 
正因為罕病的關係,夫婦跨海來台求診,希望生個健康的寶貝。從去年7月來台取卵、10月 PGT 報告出爐、11月再次來台植入基因篩檢(PGT-M) 正常的胚胎。就在前幾天,收到順利生產的好消息,小公主傳承了父母滿滿的愛,以及健康的基因!
 
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    陳俊凱醫師 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()