胚胎學的泰斗Robert Edward曾預測未來可以使用非侵襲性方式在早期胚胎時期診斷出遺傳疾病(1988)。目前雖然尚未達到這個境界，但已可成功地在著床前的胎胚時期診斷出許多遺傳疾病，避免將有問題的胚胎植入，而造成必須流產或中止妊娠的痛苦。事實上，這種著床前胚胎診斷的技術自1990年Alan Handyside報告第一個成功的案例到現在，世界上已有超過500個 babies 經由這項技術誕生 (Practice committe report of ASRM, 2001)。長庚醫院自2000年3月開始列為臨床服務項目，至2003年10月也共有8個babies 誕生。
著床前胚胎診斷技術包括純熟的試管嬰兒流程與準確穩定的診斷技術。從不孕症科醫師細心的調整排卵針劑量與取卵、胚胎實驗室穩健的試管嬰兒技術與胚胎切片技術、到診斷實驗室準確的檢驗技術，其間每一步驟都影響到成功率。在此僅討論到胚胎切片及遺傳診斷技術。
胚胎切片：
胚胎切片是穿過透明層取出一個或多個細胞作診斷，所以從成熟卵到囊胚期都可考慮。主要有3種，極體細胞切片、裂殖期胚胎切片及囊胚期胚胎切片。穿過透明層的方法可以是（1）機械式：用末端尖而利的玻璃微管劃開，（2）化學方式：用Acid Tyrode’s 將透明層局部溶解出一個洞，（3）雷射方式：使用雷射在垂直方向切過透明層的邊緣。透明層被穿透或打洞後，以適當直徑的細微玻璃管吸取一個或多個細胞出來作診斷檢查。
極體細胞切片的好處是不會影響到胚胎的發育，對於有宗教限制或法律禁止胚胎切片的國家，極體細胞切片是惟一的方式。由於它是以極體細胞的遺傳物質間接推測卵子的遺傳物質，所以除了取第一次減數分裂產生的第一極體作診斷外，有時仍需取第二次減數分裂產生的第二極體輔助診斷。而且只能曉得卵子的狀況，欠缺精子的資料。目前，世界上只有少數中心實際應用這種技術。
裂殖期胚胎切片是在8個細胞時期的胚胎（6到11個細胞），取出一到二個胚葉細胞作診斷。這是目前主要的胚胎切片方式。由於此時期的胚胎masaicism比率相當高（即每一個胚葉細胞的遺傳物質不盡相同），取出兩個細胞作診斷，可減少錯誤的機率，但是取出兩個細胞對後續胚胎的發育潛能影響一定是比只有取一個細胞還大。因此，在某些情況下（例如以螢光原位雜交方式（FISH）檢驗染色體倍數正常與否），為了不降低後續胚胎的發育潛力，有時只取一個細胞作診斷。囊胚期胚胎切片是讓trophectoderm細胞（將來會發育成胎盤組織）經由透明層的洞脫腸出來（herniate），再取一部分的trophectoderm 細胞作檢查。最初的想法是為了取較多的細胞作診斷，以期降低誤診率。然而，常被質疑trophectoderm細胞是否能代表胚胎本體（inner cell mass）的遺傳物質組成。有些學者認為生物的本能會將有問題的細胞儘量侷限在胎盤組織，而讓胚胎本體的遺傳物質正常，即confined placenta mosaicism的理論。另外，就實際而言，由於胚胎已至囊胎期，能容許的診斷時間不多，除非是將胚胎冰凍保存，伺診斷結果出來再植入。所以，這方式尚未正式臨床使用。
遺傳診斷：
至於遺傳物質診斷的方式，目前主要是螢光原位雜交診斷方式與PCR有關的分子生物學診斷方式。前者是用在染色體疾病的檢驗。將染色體特定位置的探針（probe）以不同顏色的螢光物質標記，如此，在螢光顯微鏡下藉由螢光點的有無，得知染色體特定位置是否存在，以推論染色體是否正常。以前只用紅綠螢光，目前可將不同顏色的螢光物質以不同比例標記，加上電腦技術的進步，可以一次同時使用不同顏色標記的probes，所以由一個細胞的觀察，可以一次瞭解到許多資訊（multi-color FISH）。
單一基因疾病的診斷除了性聯遺傳疾病可用FISH判斷X或Y之外，其餘多數須要使用PCR有關的分子生物學診斷方式。由於每一種基因層面的遺傳疾病變化頗大，目前需針對每一種疾病發展適當的診斷技術。文獻上已有診斷方式的遺傳疾病如附表一及二，相信能診斷的疾病種類會與日俱增。PCR有關的技術使用在單一細胞是一項極大的挑戰，實驗室操作的細微污染，PCR技術本身的誤差（allelic drop-out 及preferential amplification），均是發展單一基因疾病診斷時所要面對的嚴肅問題。
結論：
著床前胚胎診斷從1990年第一個成功案例至今已有十多年歷史，胚胎切片方式已大致確定，且被許多不孕症中心採用。而遺傳診斷實驗室由於研究耗費龐大，僅集中在數個研究中心，將來趨勢會朝著各個胚胎實驗室作胚胎切片取出細胞，再送往幾個診斷實驗室（reference lab）作診斷。另外，將來由於晶片技術的進步，可能一次篩檢診斷多種疾病，我們將拭目以待。
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