寫在前面:八月十七日記者會的新聞稿如下,希望PGD的技術能在台灣生根,讓有此需要的人可以得到幫忙,順利達成他們的願望。


    


 


避免遺傳疾病中止妊娠的痛苦------林口長庚醫院運用胚胎基因篩檢,十年有成


最近成功案例----------甲型海洋性貧血夫婦順利產下雙胞胎


 


結婚生子,可說是人一生中最重要的大事,然而有些人卻因為罹患先天遺傳疾病,不敢或不能順利產子,不過胚胎著床前遺傳診斷 (Preimplantation genetic diagnosis, PGD) 技術的出現,改寫這些罕病家庭的命運。胚胎著床前遺傳診斷是一種懷孕前遺傳診斷技術,它用於試管嬰兒療程,藉由胚胎切片和遺傳診斷,篩選有染色體或基因異常的胚胎,進而增加健康胚胎著床率,減少自發性流產和染色體異常的發生,簡單來說,就是可以避免產下患有遺傳疾病的後代!


 



 


八月三日晚間台北一對海洋性貧血帶因者的張姓夫妻,順利生下兩名健康女嬰,他們曾因孕有重度海洋性貧血胎兒一度流產,在遍尋國內各大醫學中心之後,終於成功地透過林口長庚醫院生殖中心 陳俊凱 醫師和胚胎著床前基因診斷」的協助,成功生下雙胞胎女嬰, 張 太太基於自身經驗,鼓勵遺傳性疾病的帶因者和家庭,都應該採用胚胎著床前遺傳診斷(PGD), 張 太太說,「就像是給遺傳性疾病家庭的救生筏,不用再擔心孩子是重症,必須終止妊娠,讓整個過程都很安心」。


 


 



 


像張姓夫妻一樣的情況的人不在少數。台灣約有5-8%是海洋性貧血的帶因者。掌管紅血球血色素的數個基因分布在染色體 16與染色體 11上面,海洋性貧血是血色素基因出了問題,主要是甲型與乙型,每個人的遺傳物質一半來自父親,一半來自母親,如果只是遺傳到單方面,只表現出輕型貧血。當一對夫婦倆人同時帶有同型的海洋性貧血基因,下一代有二分之一的機會帶有輕型海洋性貧血,有四分之一的機會帶有重型海洋性貧血。如果胎兒遺傳到重型甲型海洋性貧血是不太可能存活的。大多數這樣的夫婦,只能反覆懷孕,羊水檢查,期待被迫流產的夢靨不要發生在她們身上。


 



 


1992年,英國發表世界第一例經胚胎著床前遺傳診斷成功懷孕生產的個案。林口長庚醫院生殖醫學中心在宋永魁副院長帶領下,由陳俊凱醫師建立技術平台,於1999年開始臨床服務,並曾經在2003年發表利用「胚胎著床前染色體診斷」技術,篩檢染色體異常,成功使一位習慣性流產六次的婦女懷孕。今年陳俊凱醫師又透過「胚胎著床前基因診斷」,使海洋性貧血帶因者夫婦成功產下雙胞胎女嬰,締造一項生殖醫學界的新紀錄。這也象徵台灣的生殖醫學史,向前躍進一大步,將胚胎遺傳診斷的技術由染色體推向至單一基因,準確度不亞於其它產前診斷技術。



 


 


 


林口長庚醫院生殖醫學中心是國際PGD協會的成員,已接受該協會的認證。到目前已進行過92PGD療程,有23對夫婦經由這個技術懷孕。早期的服務項目以染色體遺傳疾病為主。這幾年更積極發展基因遺傳疾病的服務項目,除了自身發展常見的基因疾病 ( 如海洋性貧血 ) 外,一些罕見的遺傳疾病 ( 如表列 ),也積極與國外知名PGD診斷中心合作以完成診斷。未來夫婦們計畫懷孕,想避免因遺傳疾病而必須中止妊娠的噩夢發生,可以考慮透過此技術創造健康的下一代。




 


表:目前國際間可提供的胚胎著床前遺傳診斷」服務 (持續增加中)




























 



遺傳性疾病名稱



神經系統



腎上腺白質退化症
甘迺迪氏症
亨汀頓氏舞蹈症
脊髓性小腦萎縮症
異染性腦白質失養症



骨骼肌肉系統



裘馨氏肌肉失養症
軟骨發育不全症
脊髓性肌肉萎縮症
成骨不全症



內分泌系統



先天性腎上腺增生症
囊腫纖維症


假性副甲狀腺低能症



代謝異常



法布瑞氏症、半乳糖血症、萊希尼亨症候群、楓糖尿症、苯酮尿症、丙酸血症、高雪氏症、胱胺酸症
龐貝氏症 、史密斯藍利歐比司症候群、GM1神經節脂儲積症、甲基丙二酸血症、緬克斯症候群



血液及腫瘤



海洋性貧血


范康尼貧血


神經性纖維瘤



多器官系統



共濟失調微血管擴張性症候群


結節硬化複合症
瓦登伯華氏症候群



顱顏異常



愛柏特氏症
楚列雀可林斯症候群
皮耶羅賓氏序列畸形
克魯松氏症候群


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